Rare Disease

Un traitement par ARN, une avancée prometteuse pour les nourrissons atteints d’hydrocéphalie

shawn.hayward@mcgill.ca — Thu, 29 Jan 2026 17:00:19 +0000

Des chercheurs ont mis au point un médicament ciblant une mutation génétique spécifique et ont constaté des résultats encourageants chez des souris

L’hydrocéphalie, une affection potentiellement mortelle, touche environ un nouveau-né sur mille et, le plus souvent, son traitement implique une intervention effractive. Une toute nouvelle étude apporte maintenant un espoir, la possibilité de prévenir l’hydrocéphalie avant même qu’elle ne se manifeste.

Une visite exceptionnelle

Sarah Stack — Mon, 12 Jun 2023 15:13:08 +0000

En 2011, Nuala Summerfield et son mari Rafe Garvin, originaires du Royaume-Uni, ont appris que leur fille Ophelia, âgée de neuf mois, était atteinte d’une maladie génétique très rare, le syndrome de Schinzel-Giedion. Les personnes souffrant de ce syndrome présentent de multiples malformations congénitales, une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement, des crises d’épilepsie et des troubles visuels ou auditifs, elles requièrent donc des soins en permanence. Ophelia fait partie de la centaine de cas recensés de SSG dans le monde.

Vivre avec une maladie rare – L’histoire d’Ingrid

Ingrid Kovitch — Mon, 27 Feb 2023 19:08:58 +0000

Ingrid Kovitch parle de son vécu de personne atteinte d’une maladie rare et de sa contribution à l’avenir de la recherche.