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Des chercheurs ont mis au point un médicament ciblant une mutation génétique spécifique et ont constaté des résultats encourageants chez des souris

L’hydrocéphalie, une affection potentiellement mortelle, touche environ un nouveau-né sur mille et, le plus souvent, son traitement implique une intervention effractive. Une toute nouvelle étude apporte maintenant un espoir, la possibilité de prévenir l’hydrocéphalie avant même qu’elle ne se manifeste.

Également désignée comme « tête d’eau », l’hydrocéphalie se doit à un excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) causant une augmentation de la pression intracrânienne susceptible d’endommager les tissus cérébraux. Environ 40 % des cas d’hydrocéphalie sont attribuables à des mutations génétiques rares qui affectent la capacité du cerveau à réabsorber le LCR.

En cas d’hydrocéphalie, le traitement le plus courant consiste à faire dériver ce liquide au moyen d’une valve lors d’une intervention. Néanmoins, cette chirurgie traumatique risque d’entraîner des complications indésirables, entre autres, des infections.

Afin de prévenir l’hydrocéphalie en éliminant la nécessité d’une telle intervention, une équipe de recherche dirigée par le neuroscientifique Carl Ernst, du Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal) à l’Université ºÚÁÏÍø±¬³Ô¹Ï a expérimenté un médicament ciblant directement la mutation pour voir si celui-ci pouvait effectivement bloquer l’hydrocéphalie.

Ernst et son équipe ont étudié le syndrome de Schinzel-Giedion, un exemple de maladie dans lequel de nombreux enfants présentent une hydrocéphalie. Ce syndrome, causé par la mutation d’un gène appelé SETBP1, se caractérise par la production excessive d’une protéine qui conduit à une accumulation de liquide céphalo-rachidien.

L’équipe a administré un oligonucléotide, un type de traitement à base d’ARN, afin de corriger les effets de la mutation dans un modèle murin. Elle a ainsi découvert que chez les souriceaux nouveau-nés, l’oligonucléotide réduisait le nombre de descendants atteints d’hydrocéphalie, qui passait ainsi à 25 % contre 75 % dans le groupe témoin. Cet oligonucléotide ciblait spécifiquement le SETBP1, mais il serait théoriquement possible d’en développer d’autres pour traiter des mutations différentes. On disposerait alors d’un nouveau traitement de l’hydrocéphalie d’origine génétique pour une administration à grande échelle.

« Le fait qu’un ARN ciblant un seul gène puisse avoir une incidence aussi importante sur la prévention de l’hydrocéphalie chez les souris génétiquement modifiées pour être porteuses de cette maladie nous a beaucoup surpris, révèle le professeur Ernst. Il s’agit d’une affection unique et très rare, mais nos travaux montrent que l’ARN, en tant que classe de médicaments, est pour la première fois capable d’enrayer l’apparition de cette maladie. Une telle étude ouvre la voie à de nouveaux travaux sur l’hydrocéphalie causée par différents gènes. »

Cette étude a été publiée dans la revue le 29 janvier, 2026. Ces recherches ont reçu le financement de la Fondation Sandra et Alain Bouchard, l’initiative D2R de l’Université ºÚÁÏÍø±¬³Ô¹Ï et une subvention du Programme conjoint européen sur les maladies rares grâce à une contribution des Instituts de recherche en santé du Canada et du Fonds de recherche du Québec.

À propos du Neuro

L’Institut-Hôpital neurologique de Montréal, ou tout simplement le Neuro, est un établissement bilingue, de calibre mondial dédié à la recherche sur le cerveau et aux traitements de pointe. Fondé en 1934 par un éminent neurochirurgien, le D^r Wilder Penfield, il est parvenu au premier rang des centres cliniques et de recherche spécialisés en neurosciences au Canada et se classe parmi les plus importants dans le monde. L’intégration harmonieuse de la recherche, des soins aux patients et de la formation de brillants scientifiques, positionne avantageusement le Neuro au plan international pour intervenir de façon décisive dans la compréhension des troubles neurologiques et leur traitement. Premier établissement universitaire au monde à adopter complètement la science ouverte, il parvient ainsi à accélérer la création du savoir et la découverte de nouvelles options thérapeutiques efficaces pour les affections cérébrales. En tant qu’institut de recherche et d’enseignement, le Neuro relève de l’Université ºÚÁÏÍø±¬³Ô¹Ï et il assume la Mission en neurosciences du Centre universitaire de santé ºÚÁÏÍø±¬³Ô¹Ï.